貝全安?全外顯子組檢測(cè)
全面、快速、精準(zhǔn)的產(chǎn)前全外單基因病診斷綜合服務(wù)
產(chǎn)前超聲異常胎兒，以往通常采用核型分析進(jìn)行遺傳病診斷，其診斷率為30%左右，而后續(xù)通過基因組拷貝數(shù)變異測(cè)序（CNV-seq）等技術(shù)也僅提高了約6%的診斷率（Petrovski et al., 2019）。這意味著仍有許多其他超聲異常的病例存在，且未檢出的病例僅能依靠有限的信息進(jìn)行遺傳咨詢，無疑使醫(yī)生與準(zhǔn)父母面臨著巨大挑戰(zhàn)。
2020年01月，ACMG發(fā)出胎兒外顯子組檢測(cè)技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用意見（Monaghan K G et al., 2020） ，從應(yīng)用場(chǎng)景、檢測(cè)策略、報(bào)告周期、報(bào)告變異范圍、檢測(cè)前后的遺傳咨詢等多方面內(nèi)容做了詳細(xì)的闡述和指導(dǎo)建議。同年09月，為了規(guī)范、推進(jìn)我國(guó)產(chǎn)前外顯子組測(cè)序技術(shù)的臨床應(yīng)用，提升產(chǎn)前遺傳咨詢水平和質(zhì)量，我國(guó)團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)《產(chǎn)前外顯子組測(cè)序遺傳咨詢和報(bào)告規(guī)范》相應(yīng)出臺(tái)。
適用人群
● 超聲結(jié)構(gòu)異常，單一或多系統(tǒng)
● NT增厚（≥3.0mm）
● 重度胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育受限（FGR，小于第10百分位數(shù)）、胎兒嚴(yán)重貧血
● 重度羊水過多（羊水最大暗區(qū)>15cm或羊水指數(shù)>45cm）、羊水過少（羊水最大暗區(qū)≤2cm或羊水指數(shù)≤5cm）、雙側(cè)腦室增寬（10-15mm）、腦積水/腦水腫，胎兒水腫等異常情況
● 多發(fā)流產(chǎn)，流產(chǎn)原因不明的流產(chǎn)組織， 為提高診斷效能，建議采用貝全安® + 科諾安® 聯(lián)合檢測(cè)
案例分享
臨床信息
孕婦，32歲，孕12周就診，超聲提示胎兒頸部透明層厚度（NT）5.7mm
不良孕產(chǎn)史：
2018年妊娠12周+5天，超聲提示NT值5.1mm 孕18周，經(jīng)羊水產(chǎn)前診斷：染色體核型分析正常，CNV-seq未見明顯異常； 孕24周，B超提示既往胎兒左頸后皮下可見一囊性包塊，大小17×16×10mm，邊界清晰，內(nèi)透聲尚可，考慮淋巴管瘤可能，胎兒雙足呈內(nèi)翻姿勢(shì)； 孕28周，超聲提示胎兒雙頂徑76mm，頭圍272mm，腹圍235mm，股骨長(zhǎng)52mm，頸后17×7mm液相暗區(qū)，胎兒雙足內(nèi)翻，羊水過多（羊水指數(shù)283mm）； 孕32周，胎兒早產(chǎn)夭折（診斷重度窒息新生兒），具體病因不詳。
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